Caracterizada pela destruição dos glóbulos vermelhos (hemólise), a Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara e crônica que causa anemia, fadiga intensa, dor abdominal, urina escura devido à perda de hemoglobina livre (hemoglobinúria) e maior risco de trombose, entre outros sintomas que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

Com prevalência global estimada entre um e cinco casos por milhão de indivíduos, a HPN é geralmente diagnosticada em adultos de 30 a 40 anos. Nas últimas décadas, os avanços no tratamento transformaram a doença em crônica e tratável, inclusive com a oferta de terapia pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Na prática, porém, esse cuidado ainda impõe desafios importantes ao dia a dia dos pacientes.

Para contribuir com a conscientização sobre a doença, o hematologista Dr. Rodolfo Cançado, professor adjunto da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo e coordenador do Comitê de Glóbulos Vermelhos da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), reuniu alguns mitos e verdades sobre a doença.

A HPN não causa impactos físicos e emocionais relevantes na vida do paciente

Mito. Embora rara, a HPN pode ser altamente debilitante. "A fadiga persistente é um dos sintomas mais relatados e pode comprometer atividades simples do dia a dia, como trabalhar, estudar ou realizar tarefas cotidianas, restringindo a autonomia e o convívio social dos pacientes", esclarece o médico.

"Esses sintomas também impactam oportunidades profissionais, com relatos de perda de empregos ou de promoções devido à dificuldade em manter o desempenho ou à necessidade de pausas frequentes para recuperação", complementa.

Oito em cada dez pacientes continuam sintomáticos mesmo quando em tratamento

Verdade. Cerca de 80% dos pacientes permanecem com anemia e, destes pacientes, cerca de 50% continuam com anemia intensa, fadiga e necessidades ocasionais de transfusão de sangue. Na prática, isso significa que oito em cada dez pessoas continuam sintomáticas, convivendo com impactos físicos, emocionais, sociais e econômicos da condição.

Após o diagnóstico, o tratamento da HPN não interfere de forma significativa na vida do paciente

Mito. O tratamento da HPN impõe desafios que vão além do controle clínico da doença. Apesar de avanços importantes e da ampliação do acesso ao medicamento no Sistema Único de Saúde (SUS), a única terapia disponível é administrada por via endovenosa, a cada duas semanas, exigindo deslocamentos até os centros especializados. Dados levantados junto a pacientes indicam que cerca de 50% precisam viajar a outro município para receber a infusão, percorrendo distâncias médias superiores a 80 quilômetros. Em alguns casos, esse trajeto pode chegar a 400 quilômetros. Embora o tempo da infusão em si seja relativamente curto, o período total dedicado ao tratamento costuma se estender por um dia inteiro, considerando exames, consultas e o deslocamento até o centro de referência.

Novas perspectivas no tratamento da HPN

Já está disponível no país uma alternativa de tratamento oral para a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN). Trata-se da primeira monoterapia oral para a doença, que pode reduzir a necessidade de deslocamentos para centros de referência e tem demonstrado resultados associados ao controle abrangente da doença.

Entre os desfechos observados estão a chamada tripla normalização — caracterizada por níveis de hemoglobina dentro da normalidade, normalização da desidrogenase lática (DHL), melhora dos níveis de fadiga e ausência de necessidade de transfusões.

Atualmente, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC) conduz a avaliação de tecnologias terapêuticas para a HPN por meio da Consulta Pública nº 49/2026. As informações relacionadas ao processo podem ser consultadas no portal da CONITEC.