Dados levantados pelo INCA (Instituto Nacional do Câncer) apontam que aproximadamente 1% de todos os casos de câncer de mama são diagnosticados em homens, podendo estar relacionado com alterações herdadas por DNA.

Apesar de serem casos raros, a condição hereditária reforça a importância da investigação genética para identificação dos riscos.

Um estudo publicado em 2024 pelo Journal of Medical Genetics revela que homens diagnosticados com câncer de mama têm maior probabilidade de carregarem variantes germinativas em genes relacionados ao reparo do DNA, principalmente no gene BRCA2.

As variantes hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas com uma predisposição maior para diferentes tipos de câncer, o que reforça a importância do teste genético para identificação da doença. 

O vice-presidente de assuntos científicos em oncologia da América Latina da Centogene, Dr. Raphael Parmeggiani, afirma que "Quando avaliamos um paciente com câncer de mama masculino, a investigação genética pode trazer informações que vão além do diagnóstico individual. Uma alteração identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar familiares que podem compartilhar essa predisposição."

Além do BRCA1 e o BRCA2, estudos também indicam que as variantes de outras alterações genéticas podem estar atreladas aos genes CHEK2, RAD51D e PALB2.

É necessário considerar que pacientes portadores de variantes nestes genes apresentam vulnerabilidade ao desenvolvimento de cânceres. Variantes em BRCA1 e BRCA2 estão associadas ao aumento do risco de desenvolvimento de câncer de pâncreas e de próstata. Variantes em PALB2 também estão associadas ao câncer de pâncreas, enquanto que variantes em CHEK2 estão associadas a risco aumentado de desenvolvimento de câncer de próstata, rim, cólon, tireoide, estômago, dentre outros.

Dados como esses ajudam na identificação de variantes hereditárias e auxiliam na compreensão dos fatores genéticos associados à doença.

Dr. Parmeggianni explica que a genética esteve associada à confirmação de diagnósticos, mas atualmente oferece novas possibilidades para a medicina. “O objetivo é transformar esses dados em conhecimento que ajude médicos e pacientes a tomar decisões mais precisas, considerando as características únicas de cada pessoa", explica o especialista.

Apesar dos avanços, os especialistas reforçam que o acesso à informação genética e sua interpretação adequada ainda é um desafio. A apresentação de alterações genéticas não enfatiza que uma pessoa vai desenvolver câncer, mas pode indicar uma predisposição que demandará acompanhamento médico.